Gen
OPA1
OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
- HGNC 8140(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198836(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4976(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q29
- Souřadnice
- Chromozom 3: 193 593 208–193 697 811 (GRCh38)
- Exony
- 31 exonů na 104,6 kb
- Protein
- 1 015 aminokyselin
- Další názvy
- NTG, KIAA0567, FLJ12460, NPG, MGM1
- Transkript MANE Select
- ENST00000361510.8NM_130837.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si OPA1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hereditary Optic Neuropathy
- Hereditary Optic Atrophy
Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.
Širší skupiny
Leigh Syndrome
Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
Jak je OPA1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,4 kb z 104,6 kb genu; 3 048 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte OPA1
99
pozic v genu OPA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 104,6 kb genu OPA1, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.
Rysy spojené s OPA1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit OPA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- EEG with burst suppression
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Motor regression
Zobrazit ještě 33 rysů
- Myoclonic status epilepticus
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Profound global developmental delay
- Absent brainstem auditory responses
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Motor axonal neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
- Abnormal auditory evoked potentials
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic atrophy
- Visual fixation instability
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Abnormal color vision
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
Zobrazit ještě 24 rysů
- Abnormality of visual evoked potentials
- Drooping of both upper eyelids
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Optic disc pallor
- Progressive external ophthalmoplegia
- Retina degeneration
- Temporal optic disc pallor
- Blindness
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials
- Blue yellow color blindness
- Centrocecal scotoma
- Decreased clarity of vision
- Red green color blindness
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- EMG: impaired neuromuscular transmission
- Low muscle tone in trunk
Zobrazit ještě 13 rysů
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Basal ganglia calcification
- Adductor longus contractures
- Hamstring contractures
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Progressive spasticity
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen OPA1: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/opa1
Dante Labs. Gen OPA1: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/opa1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů