Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q22.2
Souřadnice
Chromozom 5: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 108,4 kb
Protein
2 843 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
Transkript MANE Select
ENST00000257430.9NM_000038.6
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Gastric Adenocarcinoma And Proximal Polyposis Of The StomachAutozomálně dominantní

      A rare hereditary gastric cancer characterized by proximal gastric polyposis and increased risk of early-onset, intestinal-type adenocarcinoma of the gastric body, with no duodenal or colorectal polyposis. This is an n-of-1 use case where only one patient or family has been described with this disorder.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autozomálně dominantní

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je APC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 5, se závorkou u APC. APC a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 112 292 062 do 113 292 061.Chromozom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, řetězec zpětnémEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, řetězec dopřednémAPC: 112 827 213–112 867 582, řetězec dopřednémSRP19: 112 861 188–112 898 371, řetězec dopřednémSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, řetězec zpětnémREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, řetězec dopřednémDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, řetězec zpětnémMCCSchéma APC: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 97 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 273 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 112 737 885–112 737 925, 41 bázíExon 2: 112 754 873–112 755 025, 153 bází. 6 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 112 766 326–112 766 410, 85 bází. 10 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 112 767 189–112 767 390, 202 bází. 16 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 112 775 629–112 775 737, 109 bází. 26 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 112 780 790–112 780 903, 114 bází. 9 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 112 792 446–112 792 529, 84 bází. 10 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 112 801 279–112 801 383, 105 bází. 9 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 112 815 495–112 815 593, 99 bází. 10 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 112 818 966–112 819 344, 379 bází. 44 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 112 821 896–112 821 991, 96 bází. 10 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 112 827 108–112 827 247, 140 bází. 16 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 112 827 929–112 828 006, 78 bází. 12 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 112 828 856–112 828 972, 117 bází. 13 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 112 834 951–112 835 165, 215 bází. 27 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 112 837 553–112 846 239, 8 687 bází. 409 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat je151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,7 kb z 108,4 kb genu; 8 532 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte APC

1 946

pozic v genu APC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 108,4 kb genu APC, včetně intronů, nikoli jen 10,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (721)

Varianty genu APC se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaExon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.220+1G>AIntron 3112 766 411Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.220+2T>AIntron 3112 766 412Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.423-8A>GIntron 4112 775 621Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.423-9A>GIntron 4112 775 620Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.423-11A>GIntron 4112 775 618Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.471G>AExon 5112 775 677Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+1_531+4delExon 5112 775 737Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112 775 742Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+5G>CIntron 5112 775 742Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.531+6T>CIntron 5112 775 743Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 721 variant genu APC →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APC: APC regulator of Wnt signaling pathway. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. Gen APC: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/apc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test