Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.2
Souřadnice
Chromozom 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 23 kb
Protein
593 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ23590
Transkript MANE Select
ENST00000318312.12NM_024649.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je BBS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u BBS1. BBS1 a 35 genů poblíž na chromozomu 11, od 66 022 117 do 67 022 116.Chromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, řetězec zpětnémCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, řetězec zpětnémGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, řetězec dopřednémSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, řetězec dopřednémPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, řetězec dopřednémKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, řetězec dopřednémRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, řetězec dopřednémCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, řetězec zpětnémYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, řetězec dopřednémCD248: 66 314 494–66 317 044, řetězec zpětnémRIN1: 66 330 241–66 336 840, řetězec zpětnémRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, řetězec zpětnémBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, řetězec zpětnémB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, řetězec zpětnémSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, řetězec dopřednémNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, řetězec zpětnémMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, řetězec dopřednémPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, řetězec dopřednémDPP3: 66 509 079–66 533 613, řetězec dopřednémBBS1: 66 510 635–66 533 598, řetězec dopřednémBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, řetězec zpětnémZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, řetězec dopřednémACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, řetězec zpětnémCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, řetězec zpětnémCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, řetězec dopřednémCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, řetězec dopřednémRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, řetězec dopřednémRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, řetězec dopřednémRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, řetězec zpětnémRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, řetězec zpětnémSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, řetězec dopřednémTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, řetězec dopřednémRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, řetězec zpětnémPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, řetězec dopřednémLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, řetězec dopřednémC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, řetězec dopřednémSYT12Schéma BBS1: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 66 510 635–66 510 706, 72 bázíExon 2: 66 511 013–66 511 089, 77 bázíExon 3: 66 511 205–66 511 239, 35 bázíExon 4: 66 514 406–66 514 678, 273 bázíExon 5: 66 515 540–66 515 586, 47 bázíExon 6: 66 515 693–66 515 731, 39 bázíExon 7: 66 515 861–66 515 933, 73 bázíExon 8: 66 519 617–66 519 748, 132 bázíExon 9: 66 521 270–66 521 376, 107 bázíExon 10: 66 523 456–66 523 576, 121 bázíExon 11: 66 523 724–66 523 882, 159 bázíExon 12: 66 526 123–66 526 192, 70 bázíExon 13: 66 526 649–66 526 807, 159 bázíExon 14: 66 529 819–66 529 952, 134 bázíExon 15: 66 530 894–66 531 028, 135 bázíExon 16: 66 531 656–66 531 742, 87 bázíExon 17: 66 531 951–66 533 598, 1 648 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 23 kb genu; 1 782 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BBS1

205

pozic v genu BBS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23 kb genu BBS1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. Gen BBS1: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bbs1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test