Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EDNRB

endothelin receptor type B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q22.3
Souřadnice
Chromozom 13: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 23,3 kb
Protein
442 aminokyselin
Další názvy
ETB
Předchozí symboly
HSCR2, HSCR
Transkript MANE Select
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Waardenburg Syndrome

    • Waardenburg-Shah Syndrome

      Waardenburg-Shah syndrome (WSS) is a neurocristopathy characterized by the association of Waardenburg syndrome (sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities) and Hirschsprung disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • A group of conditions (types 1 to 4) causing hearing loss and pigment changes of the hair, skin and eyes, caused by genes such as PAX3, MITF, SOX10, EDNRB and EDN3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EDNRB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 13, se závorkou u EDNRB. EDNRB a 2 genů poblíž na chromozomu 13, od 77 407 159 do 78 407 158.Chromozom 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77 535 605–77 646 770, řetězec dopřednémSCELSLAIN1: 77 697 687–77 764 614, řetězec dopřednémSLAIN1EDNRB: 77 895 487–77 918 831, řetězec zpětnémEDNRBSchéma EDNRB: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 77 895 487–77 898 334, 2 848 bázíExon 6: 77 899 859–77 899 967, 109 bázíExon 5: 77 900 521–77 900 654, 134 bázíExon 4: 77 901 058–77 901 207, 150 bázíExon 3: 77 903 156–77 903 360, 205 bázíExon 2: 77 903 495–77 903 607, 113 bázíExon 1: 77 918 091–77 918 831, 741 bází764215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 23,3 kb genu; 1 329 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EDNRB

18

pozic v genu EDNRB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,3 kb genu EDNRB, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDNRB: endothelin receptor type B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. Gen EDNRB: endothelin receptor type B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ednrb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test