Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q32.12
Souřadnice
Chromozom 14: 93 207 256–93 229 215 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 22 kb
Protein
425 aminokyselin
Předchozí symboly
C14orf130
Transkript MANE Select
ENST00000013070.11NM_175748.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen UBR7. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je UBR7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u UBR7. UBR7 a 11 genů poblíž na chromozomu 14, od 92 718 236 do 93 718 235.Chromozom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbLGMN: 92 703 794–92 751 131, řetězec zpětnémLGMNGOLGA5: 92 794 203–92 841 366, řetězec dopřednémGOLGA5CHGA: 92 922 630–92 935 293, řetězec dopřednémCHGAITPK1: 92 927 110–93 116 458, řetězec zpětnémITPK1MOAP1: 93 182 176–93 184 930, řetězec zpětnémLYSET: 93 184 951–93 188 463, řetězec dopřednémLYSET: 93 184 973–93 218 586, řetězec dopřednémGON7: 93 190 873–93 207 139, řetězec zpětnémGON7UBR7: 93 207 256–93 229 215, řetězec dopřednémUBR7BTBD7: 93 237 550–93 333 092, řetězec zpětnémBTBD7UNC79: 93 333 219–93 710 826, řetězec dopřednémUNC79COX8C: 93 347 182–93 351 447, řetězec dopřednémCOX8CSchéma UBR7: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 93 207 256–93 207 441, 186 bázíExon 2: 93 209 824–93 209 957, 134 bázíExon 3: 93 210 648–93 210 708, 61 bázíExon 4: 93 212 032–93 212 127, 96 bázíExon 5: 93 214 929–93 214 982, 54 bázíExon 6: 93 215 176–93 215 281, 106 bázíExon 7: 93 218 527–93 218 735, 209 bázíExon 8: 93 219 212–93 219 361, 150 bázíExon 9: 93 220 249–93 220 411, 163 bázíExon 10: 93 222 313–93 222 374, 62 bázíExon 11: 93 226 943–93 229 215, 2 273 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 22 kb genu; 1 278 těchto bází kódují protein.

Sekvenování UBR7

4

pozic v UBR7, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 22 kb genu UBR7, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Rysy spojené s UBR7

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UBR7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBR7: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ubr7

Vancouver

Dante Labs. Gen UBR7: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ubr7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test