Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.11
Souřadnice
Chromozom 7: 81 946 444–82 443 777 (GRCh38)
Exony
39 exonů na 497,3 kb
Protein
1 091 aminokyselin
Další názvy
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Předchozí symboly
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
Transkript MANE Select
ENST00000356860.8NM_000722.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CACNA2D1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je CACNA2D1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u CACNA2D1. CACNA2D1 a 2 genů poblíž na chromozomu 7, od 81 449 110 do 82 941 111.Chromozom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81 699 010–81 770 438, řetězec zpětnémHGFCACNA2D1: 81 946 444–82 443 777, řetězec zpětnémCACNA2D1PCLO: 82 754 012–83 162 930, řetězec zpětnémPCLOSchéma CACNA2D1: 39 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 81 946 444–81 950 508, 4 065 bázíExon 38: 81 959 275–81 959 357, 83 bázíExon 37: 81 959 720–81 959 829, 110 bázíExon 36: 81 961 894–81 962 023, 130 bázíExon 35: 81 962 440–81 962 495, 56 bázíExon 34: 81 964 056–81 964 108, 53 bázíExon 33: 81 964 207–81 964 359, 153 bázíExon 32: 81 965 594–81 965 665, 72 bázíExon 31: 81 967 169–81 967 207, 39 bázíExon 30: 81 967 596–81 967 663, 68 bázíExon 29: 81 968 887–81 968 973, 87 bázíExon 28: 81 969 881–81 969 984, 104 bázíExon 27: 81 970 675–81 970 737, 63 bázíExon 26: 81 971 777–81 971 864, 88 bázíExon 25: 81 974 455–81 974 552, 98 bázíExon 24: 81 982 567–81 982 627, 61 bázíExon 23: 81 983 314–81 983 334, 21 bázíExon 22: 81 984 635–81 984 711, 77 bázíExon 21: 81 991 185–81 991 246, 62 bázíExon 20: 81 994 868–81 994 939, 72 bázíExon 19: 81 997 179–81 997 250, 72 bázíExon 18: 82 005 423–82 005 497, 75 bázíExon 17: 82 005 765–82 005 839, 75 bázíExon 16: 82 007 679–82 007 756, 78 bázíExon 15: 82 012 154–82 012 243, 90 bázíExon 14: 82 013 461–82 013 510, 50 bázíExon 13: 82 014 401–82 014 479, 79 bázíExon 12: 82 032 797–82 032 901, 105 bázíExon 11: 82 038 077–82 038 235, 159 bázíExon 10: 82 060 428–82 060 527, 100 bázíExon 9: 82 064 304–82 064 354, 51 bázíExon 8: 82 066 455–82 066 524, 70 bázíExon 7: 82 084 769–82 084 900, 132 bázíExon 6: 82 117 044–82 117 173, 130 bázíExon 5: 82 136 635–82 136 676, 42 bázíExon 4: 82 170 550–82 170 609, 60 bázíExon 3: 82 335 135–82 335 251, 117 bázíExon 2: 82 349 568–82 349 649, 82 bázíExon 1: 82 443 365–82 443 777, 413 bází3930201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,5 kb z 497,3 kb genu; 3 276 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CACNA2D1

3

pozic v genu CACNA2D1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 497,3 kb genu CACNA2D1, včetně intronů, nikoli jen 7,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna2d1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test