Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.1
Souřadnice
Chromozom 2: 232 526 160–232 536 664 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 10,5 kb
Protein
517 aminokyselin
Předchozí symboly
ACHRD
Transkript MANE Select
ENST00000258385.8NM_000751.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je CHRND uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u CHRND. CHRND a 15 genů poblíž na chromozomu 2, od 232 031 412 do 233 031 411.Chromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, řetězec dopřednémDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, řetězec dopřednémALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, řetězec dopřednémALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, řetězec dopřednémALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, řetězec zpětnémECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, řetězec dopřednémPRSS56CHRND: 232 526 160–232 536 664, řetězec dopřednémCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, řetězec dopřednémCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, řetězec zpětnémTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, řetězec dopřednémEFHD1: 232 606 057–232 682 781, řetězec dopřednémEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, řetězec dopřednémGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, řetězec zpětnémKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, řetězec dopřednémSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, řetězec zpětnémNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, řetězec dopřednémNEU2Schéma CHRND: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 232 526 160–232 526 267, 108 bázíExon 2: 232 526 529–232 526 674, 146 bázíExon 3: 232 527 401–232 527 445, 45 bázíExon 4: 232 528 262–232 528 371, 110 bázíExon 5: 232 528 501–232 528 656, 156 bázíExon 6: 232 528 862–232 528 971, 110 bázíExon 7: 232 529 939–232 530 139, 201 bázíExon 8: 232 531 352–232 531 463, 112 bázíExon 9: 232 531 542–232 531 656, 115 bázíExon 10: 232 533 931–232 534 135, 205 bázíExon 11: 232 534 224–232 534 342, 119 bázíExon 12: 232 535 130–232 536 664, 1 535 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3 kb z 10,5 kb genu; 1 554 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHRND

39

pozic v genu CHRND, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,5 kb genu CHRND, včetně intronů, nikoli jen 3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHRND: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chrnd

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRND: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chrnd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test