Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

LRP4

LDL receptor related protein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p11.2
Souřadnice
Chromozom 11: 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 61,8 kb
Protein
1 905 aminokyselin
Další názvy
MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
Transkript MANE Select
ENST00000378623.6NM_002334.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

Jak je LRP4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u LRP4. LRP4 a 17 genů poblíž na chromozomu 11, od 46 387 634 do 47 387 633.Chromozom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCHRM4: 46 383 589–46 391 990, řetězec zpětnémCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, řetězec zpětnémAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, řetězec zpětnémHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, řetězec dopřednémATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, řetězec zpětnémARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, řetězec dopřednémZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, řetězec dopřednémF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, řetězec zpětnémCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 550, řetězec zpětnémLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, řetězec dopřednémCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, řetězec zpětnémARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, řetězec zpětnémPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, řetězec dopřednémDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, řetězec zpětnémACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, řetězec dopřednémNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, řetězec dopřednémMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, řetězec zpětnémMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, řetězec zpětnémSPI1Schéma LRP4: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 46 856 717–46 859 315, 2 599 bázíExon 37: 46 862 606–46 862 747, 142 bázíExon 36: 46 864 448–46 864 535, 88 bázíExon 35: 46 865 119–46 865 186, 68 bázíExon 34: 46 867 979–46 868 114, 136 bázíExon 33: 46 868 600–46 868 713, 114 bázíExon 32: 46 868 988–46 869 132, 145 bázíExon 31: 46 871 525–46 871 633, 109 bázíExon 30: 46 873 100–46 873 234, 135 bázíExon 29: 46 873 375–46 873 593, 219 bázíExon 28: 46 874 800–46 875 103, 304 bázíExon 27: 46 875 456–46 875 681, 226 bázíExon 26: 46 875 804–46 875 966, 163 bázíExon 25: 46 876 466–46 876 637, 172 bázíExon 24: 46 876 744–46 876 830, 87 bázíExon 23: 46 877 199–46 877 339, 141 bázíExon 22: 46 878 907–46 879 038, 132 bázíExon 21: 46 879 126–46 879 315, 190 bázíExon 20: 46 881 702–46 881 903, 202 bázíExon 19: 46 883 871–46 883 976, 106 bázíExon 18: 46 886 091–46 886 172, 82 bázíExon 17: 46 886 325–46 886 533, 209 bázíExon 16: 46 889 411–46 889 533, 123 bázíExon 15: 46 889 944–46 890 120, 177 bázíExon 14: 46 890 277–46 890 494, 218 bázíExon 13: 46 892 973–46 893 129, 157 bázíExon 12: 46 894 589–46 894 819, 231 bázíExon 11: 46 895 166–46 895 291, 126 bázíExon 10: 46 895 884–46 896 018, 135 bázíExon 9: 46 896 210–46 896 335, 126 bázíExon 8: 46 896 869–46 896 994, 126 bázíExon 7: 46 898 558–46 898 677, 120 bázíExon 6: 46 898 904–46 899 032, 129 bázíExon 5: 46 899 387–46 899 503, 117 bázíExon 4: 46 899 863–46 899 976, 114 bázíExon 3: 46 900 262–46 900 378, 117 bázíExon 2: 46 902 783–46 902 929, 147 bázíExon 1: 46 918 328–46 918 550, 223 bází38353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 61,8 kb genu; 5 718 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LRP4

35

pozic v genu LRP4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 61,8 kb genu LRP4, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s LRP4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LRP4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRP4: LDL receptor related protein 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrp4

Vancouver

Dante Labs. Gen LRP4: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrp4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test