Gen
RRM1
ribonucleotide reductase catalytic subunit M1
- HGNC 10451↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000167325↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6240↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11p15.4
- Souřadnice
- Chromozom 11: 4 094 799–4 138 932 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 44,1 kb
- Protein
- 792 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000300738.10NM_001033.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RRM1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RRM1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RRM1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,1 kb z 44,1 kb genu; 2 379 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RRM1
1
pozice v genu RRM1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 44,1 kb genu RRM1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.
Rysy spojené s RRM1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RRM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Loss of ability to walk
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Absent reflexes
- Action tremor
Zobrazit ještě 12 rysů
- Ataxia
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Shuffled walk
- Slow movements
- Stooped posture
- Cognitive impairment
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle tissue disease
- Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Ragged-red muscle fibers
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Cogwheel rigidity
- Muscle fiber degeneration
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RRM1: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rrm1
Dante Labs. Gen RRM1: ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rrm1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů