Gen
FOXL2
forkhead box L2
- HGNC 1092↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000183770↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 668↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 3: 138 944 224–138 947 137 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 2,9 kb
- Protein
- 376 aminokyselin
- Další názvy
- BPES1
- Předchozí symboly
- BPES
- Transkript MANE Select
- ENST00000648323.1NM_023067.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FOXL2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Female Infertility
Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je FOXL2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,9 kb z 2,9 kb genu; 1 131 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FOXL2
69
pozic v genu FOXL2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2,9 kb genu FOXL2, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Sdílí 1 onemocnění
- ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
- BMP15bone morphogenetic protein 15Sdílí 1 onemocnění
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Sdílí 1 onemocnění
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitSdílí 1 onemocnění
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Sdílí 1 onemocnění
- FANCMFA complementation group MSdílí 1 onemocnění
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorSdílí 1 onemocnění
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Sdílí 1 onemocnění
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorSdílí 1 onemocnění
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- GDF9growth differentiation factor 9Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s FOXL2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FOXL2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased fertility
- Early menopause
- Female infertility
- Light or infrequent menstrual periods
- Polycystic ovaries
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of refraction
- Decreased tear secretion
- Lazy eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FOXL2: forkhead box L2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/foxl2
Dante Labs. Gen FOXL2: forkhead box L2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/foxl2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů