Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q24.1
Souřadnice
Chromozom 10: 95 605 941–95 656 711 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 50,8 kb
Protein
795 aminokyselin
Další názvy
P5CS
Předchozí symboly
GSAS, PYCS, SPG9
Transkript MANE Select
ENST00000371224.7NM_002860.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ALDH18A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u ALDH18A1. ALDH18A1 a 9 genů poblíž na chromozomu 10, od 95 131 326 do 96 131 325.Chromozom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95 194 200–95 228 929, řetězec dopřednémACSM6PDLIM1: 95 237 569–95 291 126, řetězec zpětnémPDLIM1SORBS1: 95 311 390–95 561 469, řetězec zpětnémSORBS1ALDH18A1: 95 605 941–95 656 711, řetězec zpětnémALDH18A1TCTN3: 95 659 823–95 694 143, řetězec zpětnémTCTN3ENTPD1: 95 711 752–95 901 433, řetězec dopřednémENTPD1: 95 860 548–95 924 844, řetězec dopřednémCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, řetězec dopřednémCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, řetězec dopřednémCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, řetězec dopřednémZNF518ASchéma ALDH18A1: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 95 605 941–95 606 943, 1 003 bázíExon 17: 95 610 197–95 610 292, 96 bázíExon 16: 95 611 256–95 611 442, 187 bázíExon 15: 95 613 742–95 613 863, 122 bázíExon 14: 95 613 966–95 614 161, 196 bázíExon 13: 95 616 477–95 616 614, 138 bázíExon 12: 95 621 031–95 621 251, 221 bázíExon 11: 95 625 362–95 625 455, 94 bázíExon 10: 95 626 703–95 626 776, 74 bázíExon 9: 95 627 442–95 627 586, 145 bázíExon 8: 95 628 368–95 628 492, 125 bázíExon 7: 95 632 959–95 633 049, 91 bázíExon 6: 95 633 491–95 633 649, 159 bázíExon 5: 95 637 093–95 637 197, 105 bázíExon 4: 95 637 287–95 637 436, 150 bázíExon 3: 95 642 992–95 643 206, 215 bázíExon 2: 95 653 290–95 653 405, 116 bázíExon 1: 95 656 597–95 656 711, 115 bází1816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 50,8 kb genu; 2 388 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALDH18A1

55

pozic v genu ALDH18A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 50,8 kb genu ALDH18A1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ALDH18A1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALDH18A1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 47 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aldh18a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test