Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q25.3
Souřadnice
Chromozom 10: 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 38,3 kb
Protein
514 aminokyselin
Další názvy
SVMT, SVAT, VAT2
Předchozí symboly
VMAT2
Transkript MANE Select
ENST00000644641.2NM_003054.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter Disorders

    • Inborn Disorders of Neurotransmitter Metabolism and Transport

      Includes aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency, tyrosine hydroxylase deficiency and vesicular monoamine transporter (SLC18A2) disease, which can cause movement disorders, low muscle tone and developmental delay.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows targeted treatment such as L-dopa for tyrosine hydroxylase deficiency or gene therapy for AADC deficiency.

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SLC18A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u SLC18A2. SLC18A2 a 7 genů poblíž na chromozomu 10, od 116 760 272 do 117 760 271.Chromozom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, řetězec zpětnémHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, řetězec dopřednémENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, řetězec zpětnémSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, řetězec zpětnémVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, řetězec dopřednémKCNK18SLC18A2: 117 241 114–117 279 430, řetězec dopřednémSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, řetězec zpětnémPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, řetězec dopřednémEMX2Schéma SLC18A2: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 117 241 114–117 241 220, 107 bázíExon 2: 117 241 679–117 241 814, 136 bázíExon 3: 117 243 971–117 244 313, 343 bázíExon 4: 117 253 399–117 253 457, 59 bázíExon 5: 117 254 048–117 254 131, 84 bázíExon 6: 117 254 405–117 254 497, 93 bázíExon 7: 117 255 277–117 255 366, 90 bázíExon 8: 117 255 479–117 255 522, 44 bázíExon 9: 117 255 597–117 255 657, 61 bázíExon 10: 117 257 797–117 257 892, 96 bázíExon 11: 117 266 733–117 266 811, 79 bázíExon 12: 117 266 984–117 267 035, 52 bázíExon 13: 117 267 673–117 267 736, 64 bázíExon 14: 117 270 071–117 270 190, 120 bázíExon 15: 117 270 330–117 270 463, 134 bázíExon 16: 117 277 162–117 279 430, 2 269 bází151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 38,3 kb genu; 1 545 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC18A2

5

pozic v genu SLC18A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,3 kb genu SLC18A2, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC18A2: solute carrier family 18 member A2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC18A2: solute carrier family 18 member A2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc18a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test