Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNM1

dynamin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 128 203 379–128 255 244 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 51,9 kb
Protein
864 aminokyselin
Předchozí symboly
DNM
Transkript MANE Select
ENST00000372923.8NM_004408.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DNM1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 9, se závorkou u DNM1. DNM1 a 33 genů poblíž na chromozomu 9, od 127 729 312 do 128 729 311.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbTTC16: 127 716 074–127 731 590, řetězec dopřednémTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, řetězec zpětnémTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, řetězec zpětnémSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, řetězec dopřednémCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, řetězec dopřednémFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, řetězec zpětnémENGAK1: 127 866 435–127 878 558, řetězec zpětnémAK1: 127 867 850–127 906 022, řetězec zpětnémST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, řetězec zpětnémST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, řetězec zpětnémST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, řetězec zpětnémPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, řetězec zpětnémDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, řetězec zpětnémEEIG1NAIF1: 128 061 233–128 068 206, řetězec zpětnémNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, řetězec dopřednémSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, řetězec zpětnémPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, řetězec dopřednémLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, řetězec dopřednémBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, řetězec zpětnémCIZ1DNM1: 128 203 379–128 255 244, řetězec dopřednémDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, řetězec zpětnémGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, řetězec dopřednémSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, řetězec zpětnémTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, řetězec dopřednémCOQ4SLC27A4: 128 340 475–128 363 283, řetězec dopřednémSLC27A4URM1: 128 371 341–128 392 017, řetězec dopřednémURM1CERCAM: 128 411 575–128 437 362, řetězec dopřednémCERCAMODF2: 128 455 181–128 502 162, řetězec dopřednémODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, řetězec dopřednémGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, řetězec dopřednémSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, řetězec zpětnémDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, řetězec dopřednémSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, řetězec dopřednémPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, řetězec zpětnémZDHHC12Schéma DNM1: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 128 203 379–128 203 631, 253 bázíExon 2: 128 218 231–128 218 304, 74 bázíExon 3: 128 218 582–128 218 731, 150 bázíExon 4: 128 219 049–128 219 252, 204 bázíExon 5: 128 219 988–128 220 086, 99 bázíExon 6: 128 220 181–128 220 341, 161 bázíExon 7: 128 222 197–128 222 339, 143 bázíExon 8: 128 222 461–128 222 596, 136 bázíExon 9: 128 222 793–128 222 860, 68 bázíExon 10: 128 224 251–128 224 389, 139 bázíExon 11: 128 234 021–128 234 107, 87 bázíExon 12: 128 239 445–128 239 515, 71 bázíExon 13: 128 239 728–128 239 779, 52 bázíExon 14: 128 239 985–128 239 996, 12 bázíExon 15: 128 242 232–128 242 345, 114 bázíExon 16: 128 246 394–128 246 503, 110 bázíExon 17: 128 247 375–128 247 486, 112 bázíExon 18: 128 247 924–128 247 935, 12 bázíExon 19: 128 248 583–128 248 753, 171 bázíExon 20: 128 250 115–128 250 356, 242 bázíExon 21: 128 250 725–128 250 940, 216 bázíExon 22: 128 254 654–128 255 244, 591 bází15101520225′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,2 kb z 51,9 kb genu; 2 595 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DNM1

    48

    pozic v genu DNM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 51,9 kb genu DNM1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DNM1: dynamin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DNM1: dynamin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnm1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test