Gen
WDR73
WD repeat domain 73
- HGNC 25928↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000177082↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84942↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q25.2
- Souřadnice
- Chromozom 15: 84 639 285–84 654 283 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 15 kb
- Protein
- 378 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ14888, HSPC264
- Transkript MANE Select
- ENST00000434634.7NM_032856.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si WDR73 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen WDR73. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je WDR73 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,3 kb z 15 kb genu; 1 137 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte WDR73
22
pozic v genu WDR73, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 15 kb genu WDR73, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.
Rysy spojené s WDR73
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit WDR73. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Intellectual disability
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
Zobrazit ještě 17 rysů
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Abnormality of neuronal migration
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Aqueductal stenosis
- Paralysis or weakness of one side of body
- Increased reflexes
- Poor speech
- Small brainstem
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal dentition
- Dandy-Walker malformation
- Little lower jaw
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Flat back of skull
- High palate
Zobrazit ještě 5 rysů
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Abnormally close eyes
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen WDR73: WD repeat domain 73. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wdr73
Dante Labs. Gen WDR73: WD repeat domain 73 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wdr73
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů