Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMARCA4

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 10 961 030–11 062 273 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 101,2 kb
Protein
1 647 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
hSNF2b, BRG1, BAF190, SNF2, SWI2, SNF2-BETA, SNF2LB, FLJ39786
Předchozí symboly
SNF2L4
Transkript MANE Select
ENST00000344626.10NM_003072.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour Predisposition

    • Familial rhabdoid tumourAutozomálně dominantní

      SMARCB1- or SMARCA4-related predisposition to atypical teratoid/rhabdoid tumours of the brain and rhabdoid tumours of the kidney and soft tissue in early childhood; SMARCA4 also causes small cell carcinoma of the ovary.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Brain and abdominal imaging in early childhood; relatives can be offered testing.

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SMARCA4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u SMARCA4. SMARCA4 a 33 genů poblíž na chromozomu 19, od 10 511 652 do 11 511 651.Chromozom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbS1PR5: 10 512 742–10 517 981, řetězec zpětnémS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, řetězec dopřednémATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, řetězec zpětnémKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, řetězec zpětnémCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, řetězec zpětnémAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, řetězec dopřednémSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, řetězec dopřednémILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, řetězec dopřednémQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, řetězec dopřednémDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, řetězec zpětnémTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, řetězec dopřednémC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, řetězec dopřednémCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, řetězec zpětnémYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, řetězec dopřednémTIMM29SMARCA4: 10 961 030–11 062 273, řetězec dopřednémSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, řetězec dopřednémLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, řetězec zpětnémSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, řetězec zpětnémKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, řetězec zpětnémDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, řetězec dopřednémANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, řetězec dopřednémTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, řetězec zpětnémRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, řetězec zpětnémTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, řetězec dopřednémCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, řetězec dopřednémSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, řetězec dopřednémEPOR: 11 377 207–11 384 343, řetězec zpětnémRGL3: 11 384 341–11 419 372, řetězec zpětnémRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, řetězec zpětnémODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, řetězec dopřednémPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, řetězec zpětnémELAVL3: 11 466 240–11 505 698, řetězec zpětnémZNF653: 11 483 134–11 505 839, řetězec zpětnémZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, řetězec zpětnémECSITSchéma SMARCA4: 35 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 10 961 030–10 961 174, 145 bázíExon 2: 10 984 121–10 984 373, 253 bázíExon 3: 10 985 273–10 985 405, 133 bázíExon 4: 10 986 189–10 986 593, 405 bázíExon 5: 10 986 905–10 987 003, 99 bázíExon 6: 10 987 666–10 987 924, 259 bázíExon 7: 10 989 317–10 989 443, 127 bázíExon 8: 10 991 150–10 991 323, 174 bázíExon 9: 10 994 828–10 995 001, 174 bázíExon 10: 10 996 213–10 996 380, 168 bázíExon 11: 10 996 494–10 996 544, 51 bázíExon 12: 11 003 029–11 003 159, 131 bázíExon 13: 11 003 340–11 003 397, 58 bázíExon 14: 11 007 902–11 008 023, 122 bázíExon 15: 11 010 381–11 010 531, 151 bázíExon 16: 11 012 949–11 013 112, 164 bázíExon 17: 11 018 957–11 019 023, 67 bázíExon 18: 11 019 591–11 019 701, 111 bázíExon 19: 11 021 725–11 021 967, 243 bázíExon 20: 11 023 518–11 023 631, 114 bázíExon 21: 11 024 331–11 024 438, 108 bázíExon 22: 11 025 422–11 025 508, 87 bázíExon 23: 11 026 300–11 026 346, 47 bázíExon 24: 11 027 784–11 027 950, 167 bázíExon 25: 11 030 730–11 030 893, 164 bázíExon 26: 11 033 290–11 033 517, 228 bázíExon 27: 11 033 767–11 033 865, 99 bázíExon 28: 11 034 123–11 034 200, 78 bázíExon 29: 11 034 914–11 035 132, 219 bázíExon 30: 11 041 307–11 041 560, 254 bázíExon 31: 11 058 255–11 058 363, 109 bázíExon 32: 11 058 788–11 058 889, 102 bázíExon 33: 11 059 753–11 059 885, 133 bázíExon 34: 11 060 045–11 060 187, 143 bázíExon 35: 11 061 784–11 062 273, 490 bází151015202530355′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,6 kb z 101,2 kb genu; 4 944 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMARCA4

299

pozic v genu SMARCA4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 101,2 kb genu SMARCA4, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smarca4

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCA4: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smarca4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test