Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PABPN1

poly(A) binding protein nuclear 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2
Souřadnice
Chromozom 14: 23 321 457–23 326 163 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 4,7 kb
Protein
306 aminokyselin
Další názvy
PAB2
Předchozí symboly
OPMD, PABP2
Transkript MANE Select
ENST00000216727.9NM_004643.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PABPN1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PABPN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u PABPN1. PABPN1 a 36 genů poblíž na chromozomu 14, od 22 823 810 do 23 823 809.Chromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, řetězec zpětnémSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, řetězec dopřednémMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, řetězec dopřednémMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, řetězec dopřednémLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, řetězec dopřednémREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, řetězec zpětnémRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, řetězec zpětnémPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, řetězec zpětnémHAUS4: 22 946 270–22 982 258, řetězec zpětnémAJUBA: 22 971 177–22 982 647, řetězec zpětnémAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, řetězec zpětnémC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, řetězec zpětnémPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, řetězec dopřednémPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, řetězec zpětnémCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, řetězec zpětnémACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, řetězec dopřednémC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, řetězec zpětnémCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, řetězec zpětnémCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, řetězec zpětnémSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, řetězec dopřednémHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, řetězec zpětnémPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, řetězec zpětnémPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, řetězec dopřednémBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, řetězec dopřednémBCL2L2-PABPN1PABPN1: 23 321 457–23 326 163, řetězec dopřednémPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, řetězec zpětnémEFS: 23 353 248–23 366 287, řetězec zpětnémEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, řetězec dopřednémCMTM5: 23 376 627–23 379 772, řetězec dopřednémMYH6: 23 380 206–23 408 945, řetězec zpětnémMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, řetězec zpětnémMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, řetězec dopřednémNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, řetězec zpětnémZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, řetězec dopřednémTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, řetězec zpětnémAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, řetězec zpětnémJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, řetězec dopřednémDHRS2Schéma PABPN1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 23 321 457–23 321 820, 364 bázíExon 2: 23 322 181–23 322 295, 115 bázíExon 3: 23 322 999–23 323 066, 68 bázíExon 4: 23 323 377–23 323 483, 107 bázíExon 5: 23 323 965–23 324 052, 88 bázíExon 6: 23 324 138–23 324 289, 152 bázíExon 7: 23 325 247–23 326 163, 917 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 4,7 kb genu; 921 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PABPN1

5

pozic v genu PABPN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,7 kb genu PABPN1, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PABPN1: poly(A) binding protein nuclear 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pabpn1

Vancouver

Dante Labs. Gen PABPN1: poly(A) binding protein nuclear 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pabpn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test