Gen
PLXND1
plexin D1
- HGNC 9107(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000004399(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23129(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 129 555 214–129 606 676 (GRCh38)
- Exony
- 36 exonů na 51,5 kb
- Protein
- 1 925 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- KIAA0620
- Transkript MANE Select
- ENST00000324093.9NM_015103.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PLXND1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hypogonadotropic Hypogonadism
- Mobius SyndromeAutozomálně dominantní
Moebius syndrome is a very rare congenital cranial dysinnervation disorder characterized by complete or incomplete facial paralysis in association with bilateral palsy of the abducens nerve causing impairment of ocular abduction. The syndrome also includes various other congenital anomalies.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je PLXND1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,9 kb z 51,5 kb genu; 5 778 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s PLXND1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PLXND1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Truncus arteriosus
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormal heart valve physiology
- Abnormality of the heart
- Elevated heart rate
- Anomalous origin of one pulmonary artery from ascending aorta
- Aortic regurgitation
- Enlarged heart
Zobrazit ještě 26 rysů
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Right aortic arch
- Right ventricular hypertrophy
- Underdeveloped left heart
- Aberrant right subclavian artery
- Abnormal coronary artery morphology
- Abnormal superior vena cava morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Double outlet right ventricle
- Interrupted aortic arch
- Left axis deviation
- Mitral atresia
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Persistent left superior vena cava
- Pulmonary artery atresia
- Single coronary artery origin
- Single ventricle of indeterminate morphology
- Small thymus
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Unbalanced atrioventricular canal defect
- Anomalous origin of the left common carotid artery from the brachiocephalic artery
- Underdeveloped lung artery
Abnormality of limbs
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Club feet
- Short fingers or toes
- Abnormal morphology of ulna
- Absent hand
- Absent/small long bones of hand
- Absent/small thumb
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PLXND1: plexin D1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plxnd1
Dante Labs. Gen PLXND1: plexin D1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plxnd1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů