Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GABRA2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p12
Souřadnice
Chromozom 4: 46 243 548–46 390 128 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 146,6 kb
Protein
451 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000381620.9NM_000807.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GABRA2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u GABRA2. GABRA2 a 2 genů poblíž na chromozomu 4, od 45 816 838 do 46 816 837.Chromozom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbGABRG1: 46 035 769–46 124 089, řetězec zpětnémGABRG1GABRA2: 46 243 548–46 390 128, řetězec zpětnémGABRA2COX7B2: 46 734 823–46 909 254, řetězec zpětnémCOX7B2Schéma GABRA2: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 46 243 548–46 250 604, 7 057 bázíExon 9: 46 261 926–46 262 128, 203 bázíExon 8: 46 303 460–46 303 612, 153 bázíExon 7: 46 305 568–46 305 711, 144 bázíExon 6: 46 310 173–46 310 255, 83 bázíExon 5: 46 312 496–46 312 716, 221 bázíExon 4: 46 332 615–46 332 682, 68 bázíExon 3: 46 386 074–46 386 189, 116 bázíExon 2: 46 388 636–46 388 716, 81 bázíExon 1: 46 389 735–46 390 128, 394 bází10515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,5 kb z 146,6 kb genu; 1 356 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GABRA2

    10

    pozic v genu GABRA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 146,6 kb genu GABRA2, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GABRA2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gabra2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GABRA2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gabra2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test