Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GJC2

gap junction protein gamma 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.13
Souřadnice
Chromozom 1: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 9,9 kb
Protein
439 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
CX47, CX46.6, SPG44
Předchozí symboly
GJA12
Transkript MANE Select
ENST00000366714.3NM_020435.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Pelizaeus-Merzbacher-like disease (GJC2 and others)Autozomálně recesivní

      A condition that closely resembles Pelizaeus-Merzbacher disease, most often caused by changes in GJC2, with early nystagmus, delayed development and later spasticity.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Lymphatic Malformation 3Autozomálně dominantní

      Hereditary lymphoedema caused by changes in GJC2, usually starting in childhood or adolescence.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GJC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u GJC2. GJC2 a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 227 654 878 do 228 654 877.Chromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, řetězec dopřednémZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, řetězec dopřednémSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, řetězec zpětnémJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, řetězec dopřednémPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, řetězec zpětnémWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, řetězec dopřednémWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, řetězec dopřednémARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, řetězec zpětnémC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, řetězec zpětnémMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, řetězec dopřednémGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, řetězec dopřednémGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, řetězec dopřednémIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, řetězec dopřednémOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, řetězec zpětnémTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, řetězec zpětnémTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, řetězec zpětnémH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, řetězec zpětnémH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, řetězec dopřednémRNF187: 228 487 357–228 499 899, řetězec dopřednémRNF187Schéma GJC2: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 228 149 930–228 150 007, 78 bázíExon 2: 228 157 740–228 159 826, 2 087 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,2 kb z 9,9 kb genu; 1 320 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GJC2

56

pozic v genu GJC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,9 kb genu GJC2, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GJC2: gap junction protein gamma 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. Gen GJC2: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gjc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test