Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q22.3
Souřadnice
Chromozom 8: 104 489 236–104 589 258 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 100 kb
Protein
859 aminokyselin
Další názvy
ST7, FLJ12929
Transkript MANE Select
ENST00000276654.10NM_013437.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je LRP12 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u LRP12. LRP12 a 4 genů poblíž na chromozomu 8, od 104 039 247 do 105 039 246.Chromozom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103 499 638–104 254 698, řetězec dopřednémRIMS2DPYS: 104 327 415–104 467 111, řetězec zpětnémDPYSDCSTAMP: 104 339 087–104 356 689, řetězec dopřednémDCSTAMPLRP12: 104 489 236–104 589 258, řetězec zpětnémLRP12ZFPM2: 104 590 733–105 805 813, řetězec dopřednémZFPM2Schéma LRP12: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 7: 104 489 236–104 491 539, 2 304 bázíExon 6: 104 495 077–104 495 209, 133 bázíExon 5: 104 496 972–104 498 076, 1 105 bázíExon 4: 104 499 317–104 499 519, 203 bázíExon 3: 104 508 939–104 509 074, 136 bázíExon 2: 104 531 907–104 531 963, 57 bázíExon 1: 104 588 819–104 589 258, 440 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 100 kb genu; 2 580 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRP12: LDL receptor related protein 12. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. Gen LRP12: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrp12

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test