Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.2
Souřadnice
Chromozom 2: 28 751 830–28 802 940 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 51,1 kb
Protein
327 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
Transkript MANE Select
ENST00000395366.3NM_002709.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PPP1CB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u PPP1CB. PPP1CB a 10 genů poblíž na chromozomu 2, od 28 277 385 do 29 277 384.Chromozom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27 888 667–28 339 184, řetězec dopřednémBABAM2FOSL2: 28 392 448–28 417 317, řetězec dopřednémFOSL2PLB1: 28 457 145–28 645 904, řetězec dopřednémPLB1PPP1CB: 28 751 830–28 802 940, řetězec dopřednémPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, řetězec dopřednémSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, řetězec zpětnémTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, řetězec dopřednémWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, řetězec dopřednémTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, řetězec zpětnémPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, řetězec dopřednémCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, řetězec zpětnémALKSchéma PPP1CB: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 28 751 830–28 752 176, 347 bázíExon 2: 28 776 851–28 776 982, 132 bázíExon 3: 28 778 809–28 779 039, 231 bázíExon 4: 28 781 738–28 781 842, 105 bázíExon 5: 28 783 907–28 783 978, 72 bázíExon 6: 28 788 658–28 788 809, 152 bázíExon 7: 28 793 863–28 793 997, 135 bázíExon 8: 28 799 199–28 802 940, 3 742 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,9 kb z 51,1 kb genu; 984 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PPP1CB

7

pozic v genu PPP1CB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51,1 kb genu PPP1CB, včetně intronů, nikoli jen 4,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp1cb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test