Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NRAS

NRAS proto-oncogene, GTPase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.2
Souřadnice
Chromozom 1: 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 12,3 kb
Protein
189 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
N-ras
Transkript MANE Select
ENST00000369535.5NM_002524.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NRAS uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u NRAS. NRAS a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 114 210 620 do 115 210 619.Chromozom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44114,4 Mb114,6 Mb114,8 Mb115 Mb115,2 MbTRIM33: 114 392 781–114 511 244, řetězec zpětnémTRIM33BCAS2: 114 547 043–114 581 725, řetězec zpětnémBCAS2DENND2C: 114 582 848–114 670 451, řetězec zpětnémDENND2CAMPD1: 114 673 090–114 695 620, řetězec zpětnémAMPD1NRAS: 114 704 469–114 716 771, řetězec zpětnémNRASCSDE1: 114 716 913–114 758 704, řetězec zpětnémCSDE1SIKE1: 114 769 479–114 780 706, řetězec zpětnémSIKE1SYCP1: 114 854 836–114 995 370, řetězec dopřednémSYCP1TSHB: 115 029 826–115 034 302, řetězec dopřednémTSHBTSPAN2: 115 047 056–115 089 528, řetězec zpětnémTSPAN2Schéma NRAS: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 114 704 469–114 708 050, 3 582 bázíExon 6: 114 708 154–114 708 192, 39 bázíExon 5: 114 708 531–114 708 654, 124 bázíExon 4: 114 709 569–114 709 728, 160 bázíExon 3: 114 713 800–114 713 978, 179 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 114 716 050–114 716 177, 128 bázíExon 1: 114 716 658–114 716 771, 114 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 12,3 kb genu; 570 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NRAS

15

pozic v genu NRAS, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,3 kb genu NRAS, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Varianta se stránkou (1)

Varianty genu NRAS se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
T58Ic.173C>TExon 3114 713 917Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nras

Vancouver

Dante Labs. Gen NRAS: NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nras

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test