Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CPLX1

complexin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 784 957–826 129 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 41,2 kb
Protein
134 aminokyselin
Další názvy
CPX-I
Transkript MANE Select
ENST00000304062.11NM_006651.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CPLX1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 4, se závorkou u CPLX1. CPLX1 a 19 genů poblíž na chromozomu 4, od 305 543 do 1 305 542.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbZNF141: 337 762–384 868, řetězec dopřednémZNF141ZNF721: 391 179–499 159, řetězec zpětnémZNF721PIGG: 499 195–541 173, řetězec dopřednémPIGGTMEM271: 573 880–576 295, řetězec zpětnémTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, řetězec dopřednémPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, řetězec zpětnémATP5MEMYL5: 673 519–682 033, řetězec dopřednémMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, řetězec zpětnémSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, řetězec dopřednémPCGF3CPLX1: 784 957–826 129, řetězec zpětnémCPLX1GAK: 849 275–932 411, řetězec zpětnémGAKTMEM175: 932 153–958 989, řetězec dopřednémTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, řetězec zpětnémDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, řetězec zpětnémSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, řetězec dopřednémIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, řetězec dopřednémFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, řetězec zpětnémRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, řetězec zpětnémSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, řetězec zpětnémCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, řetězec dopřednémMAEASchéma CPLX1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 784 957–786 698, 1 742 bázíExon 3: 792 433–792 608, 176 bázíExon 2: 824 492–824 601, 110 bázíExon 1: 826 046–826 129, 84 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,1 kb z 41,2 kb genu; 405 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CPLX1

    3

    pozic v genu CPLX1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 41,2 kb genu CPLX1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CPLX1: complexin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cplx1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CPLX1: complexin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cplx1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test