Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q13
Souřadnice
Chromozom 16: 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 54,1 kb
Protein
576 aminokyselin
Další názvy
KIAA1972
Transkript MANE Select
ENST00000394420.9NM_133368.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RSPRY1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RSPRY1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u RSPRY1. RSPRY1 a 21 genů poblíž na chromozomu 16, od 56 713 399 do 57 713 398.Chromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, řetězec dopřednémNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, řetězec dopřednémSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, řetězec dopřednémHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, řetězec dopřednémCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, řetězec dopřednémNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, řetězec dopřednémCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, řetězec zpětnémPSME3IP1RSPRY1: 57 186 329–57 240 469, řetězec dopřednémRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, řetězec dopřednémARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, řetězec zpětnémPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, řetězec dopřednémCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, řetězec dopřednémCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, řetězec dopřednémCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, řetězec zpětnémCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, řetězec dopřednémCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, řetězec dopřednémPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, řetězec zpětnémDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, řetězec zpětnémCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, řetězec dopřednémADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, řetězec dopřednémADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, řetězec dopřednémADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, řetězec dopřednémDRC7Schéma RSPRY1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 57 186 329–57 186 451, 123 bázíExon 2: 57 204 504–57 205 008, 505 bázíExon 3: 57 208 058–57 208 110, 53 bázíExon 4: 57 209 075–57 209 187, 113 bázíExon 5: 57 212 972–57 213 098, 127 bázíExon 6: 57 213 888–57 213 946, 59 bázíExon 7: 57 216 107–57 216 173, 67 bázíExon 8: 57 216 904–57 217 035, 132 bázíExon 9: 57 220 732–57 220 847, 116 bázíExon 10: 57 221 272–57 221 415, 144 bázíExon 11: 57 227 342–57 227 453, 112 bázíExon 12: 57 230 711–57 230 813, 103 bázíExon 13: 57 231 167–57 231 319, 153 bázíExon 14: 57 235 124–57 235 228, 105 bázíExon 15: 57 238 879–57 240 469, 1 591 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 54,1 kb genu; 1 731 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RSPRY1

4

pozic v genu RSPRY1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 54,1 kb genu RSPRY1, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. Gen RSPRY1: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rspry1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test