Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACTG1

actin gamma 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 2,8 kb
Protein
375 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
ACTG, DFNA20, DFNA26
Transkript MANE Select
ENST00000573283.7NM_001614.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ACTG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u ACTG1. ACTG1 a 36 genů poblíž na chromozomu 17, od 81 011 385 do 82 011 384.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6: 80 991 598–81 031 356, řetězec dopřednémCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, řetězec dopřednémBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, řetězec zpětnémLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, řetězec dopřednémPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, řetězec zpětnémCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, řetězec zpětnémTEPSINNDUFAF8: 81 239 305–81 241 310, řetězec dopřednémNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, řetězec zpětnémSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, řetězec dopřednémBAHCC1ACTG1: 81 509 971–81 512 799, řetězec zpětnémACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, řetězec dopřednémFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, řetězec zpětnémFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, řetězec zpětnémNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, řetězec dopřednémTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, řetězec zpětnémPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, řetězec zpětnémOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, řetězec dopřednémARL16: 81 681 160–81 683 797, řetězec zpětnémHGS: 81 683 326–81 703 138, řetězec dopřednémMRPL12: 81 703 357–81 711 112, řetězec dopředném: 81 703 371–81 720 539, řetězec dopřednémSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, řetězec dopřednémGCGR: 81 803 105–81 814 023, řetězec dopřednémGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, řetězec zpětnémMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, řetězec zpětnémPPP1R27P4HB: 81 843 158–81 860 856, řetězec zpětnémP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, řetězec zpětnémARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, řetězec zpětnémALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, řetězec dopřednémNPB: 81 900 745–81 902 905, řetězec dopřednémNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, řetězec zpětnémSIRT7: 81 911 939–81 921 323, řetězec zpětnémMAFG: 81 918 270–81 927 769, řetězec zpětnémPYCR1: 81 932 378–81 942 412, řetězec zpětnémPYCR1MYADML2: 81 939 645–81 947 233, řetězec zpětnémNOTUM: 81 952 507–81 963 328, řetězec zpětnémNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, řetězec dopřednémASPSCR1Schéma ACTG1: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 81 509 971–81 510 833, 863 bázíExon 5: 81 510 927–81 511 108, 182 bázíExon 4: 81 511 188–81 511 626, 439 bázíExon 3: 81 511 903–81 512 142, 240 bázíExon 2: 81 512 232–81 512 360, 129 bázíExon 1: 81 512 734–81 512 799, 66 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 2,8 kb genu; 1 128 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTG1

45

pozic v genu ACTG1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 45 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (45 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 2,8 kb genu ACTG1, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTG1: actin gamma 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTG1: actin gamma 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/actg1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test