Gen
PRMT7
protein arginine methyltransferase 7
- HGNC 25557↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000132600↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54496↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16q22.1
- Souřadnice
- Chromozom 16: 68 311 019–68 358 584 (GRCh38)
- Exony
- 19 exonů na 47,6 kb
- Protein
- 692 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ10640, KIAA1933
- Transkript MANE Select
- ENST00000441236.3NM_019023.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PRMT7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Intellectual Disability
Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je PRMT7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,7 kb z 47,6 kb genu; 2 079 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PRMT7
33
pozic v genu PRMT7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 47,6 kb genu PRMT7, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Sdílí 1 onemocnění
- ADKadenosine kinaseSdílí 1 onemocnění
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSdílí 1 onemocnění
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Sdílí 1 onemocnění
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Sdílí 1 onemocnění
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseSdílí 1 onemocnění
- ANK3ankyrin 3Sdílí 1 onemocnění
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Sdílí 1 onemocnění
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Sdílí 1 onemocnění
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Sdílí 1 onemocnění
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Sdílí 1 onemocnění
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ASdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s PRMT7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PRMT7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Hairy forehead
- Long philtrum
- Redundant neck skin
- Short neck
- Abnormal facial shape
Zobrazit ještě 20 rysů
- Flat face
- Flat nose
- Gum enlargement
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad nasal tip
- Collapsed nostrils
- Dacryocystitis
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
- Wide nasal bridge
- Frontal bossing
- High palate
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Sudden loss of muscle tone
- Tethered cord
Zobrazit ještě 13 rysů
- Intellectual disability
- Abnormal shape of brain
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Specific learning disability
- Typical absence seizure
- Abnormal conus terminalis morphology
- IQ between 34 and 49
- Pauses in breathing while sleeping
- Seizure affecting one half of brain
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PRMT7: protein arginine methyltransferase 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prmt7
Dante Labs. Gen PRMT7: protein arginine methyltransferase 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prmt7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů