Gen
PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
- HGNC 20074↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000135473↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9924↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q13.3
- Souřadnice
- Chromozom 12: 56 316 936–56 334 000 (GRCh38)
- Exony
- 26 exonů na 17,1 kb
- Protein
- 1 198 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0710, hPAN2
- Předchozí symboly
- USP52
- Transkript MANE Select
- ENST00000440411.8NM_014871.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PAN2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PAN2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PAN2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 17,1 kb genu; 3 597 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PAN2
1
pozice v genu PAN2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 17,1 kb genu PAN2, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.
Rysy spojené s PAN2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PAN2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Myopathic facies
Zobrazit ještě 22 rysů
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad head shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Flat back of skull
- Long nose
- Small face
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Esodeviation
- Wide-set eyes
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Myoclonic seizure
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Acid reflux
- Anal fistula
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gallstones
- Inguinal hernia
- Pancreatic inflammation
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pan2
Dante Labs. Gen PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pan2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů