Gen
SOX11
SRY-box transcription factor 11
- HGNC 11191↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000176887↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6664↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p25.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 5 692 384–5 701 385 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 9 kb
- Protein
- 441 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000322002.5NM_003108.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SOX11 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SOX11. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SOX11 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9 kb z 9 kb genu; 1 326 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SOX11
48
pozic v genu SOX11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9 kb genu SOX11, včetně intronů, nikoli jen 9 kb exonů.
Rysy spojené s SOX11
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SOX11. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Prominent eyelashes
- Thick eyebrow
- Wide mouth
Zobrazit ještě 27 rysů
- Abnormal facial shape
- Broad nasal tip
- Broad philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Long nose
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Recurrent colds
- Short chin
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal base
- Dandy-Walker malformation
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SOX11: SRY-box transcription factor 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox11
Dante Labs. Gen SOX11: SRY-box transcription factor 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox11
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů