Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.12
Souřadnice
Chromozom X: 21 374 418–21 654 689 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 280,3 kb
Protein
1 034 aminokyselin
Další názvy
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
Transkript MANE Select
ENST00000379510.5NM_014927.5
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CNKSR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u CNKSR2. CNKSR2 a 5 genů poblíž na chromozomu X, od 21 014 554 do 22 014 553.Chromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21 374 418–21 654 689, řetězec dopřednémCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, řetězec zpětnémKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, řetězec zpětnémSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, řetězec dopřednémMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, řetězec dopřednémYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, řetězec dopřednémSMSSchéma CNKSR2: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 21 374 418–21 374 961, 544 bázíExon 2: 21 426 497–21 426 660, 164 bázíExon 3: 21 432 612–21 432 814, 203 bázíExon 4: 21 440 694–21 440 781, 88 bázíExon 5: 21 470 766–21 470 807, 42 bázíExon 6: 21 490 459–21 490 578, 120 bázíExon 7: 21 497 787–21 497 846, 60 bázíExon 8: 21 501 520–21 501 588, 69 bázíExon 9: 21 516 485–21 516 631, 147 bázíExon 10: 21 526 867–21 527 000, 134 bázíExon 11: 21 531 856–21 532 067, 212 bázíExon 12: 21 561 471–21 561 560, 90 bázíExon 13: 21 563 238–21 563 452, 215 bázíExon 14: 21 590 572–21 590 620, 49 bázíExon 15: 21 591 022–21 591 194, 173 bázíExon 16: 21 594 974–21 595 047, 74 bázíExon 17: 21 595 324–21 595 395, 72 bázíExon 18: 21 601 282–21 601 349, 68 bázíExon 19: 21 606 779–21 606 879, 101 bázíExon 20: 21 609 071–21 609 617, 547 bázíExon 21: 21 648 831–21 649 027, 197 bázíExon 22: 21 652 306–21 654 689, 2 384 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,8 kb z 280,3 kb genu; 3 105 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CNKSR2

2Nízká

Jak obtížně se CNKSR2 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice4,6 %
  • Obsah GC12 %
  • Pokrytí reference0 %

33

pozic v CNKSR2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celé genomové sekvenování pokrývá všech 280,3 kb genu CNKSR2, včetně intronů, nejen 5,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CNKSR2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CNKSR2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 46 rysů

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNKSR2: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cnksr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test