Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DARS2

aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.1
Souřadnice
Chromozom 1: 173 824 673–173 858 546 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 33,9 kb
Protein
645 aminokyselin
Další názvy
FLJ10514, mtAspRS
Transkript MANE Select
ENST00000649689.2NM_018122.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inherited Leukodystrophies

      • Leukodystrophy (other and unspecified types)

        Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

        Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

    Jak je DARS2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u DARS2. DARS2 a 13 genů poblíž na chromozomu 1, od 173 341 610 do 174 341 609.Chromozom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, řetězec zpětnémTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, řetězec dopřednémPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, řetězec zpětnémSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, řetězec zpětnémANKRD45: 173 606 033–173 669 868, řetězec zpětnémANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, řetězec dopřednémTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, řetězec dopřednémKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, řetězec zpětnémCENPLDARS2: 173 824 673–173 858 546, řetězec dopřednémDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, řetězec dopřednémZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, řetězec zpětnémSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, řetězec zpětnémRC3H1: 174 022 122–174 022 298, řetězec zpětnémRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, řetězec dopřednémRABGAP1LSchéma DARS2: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 173 824 673–173 825 356, 684 bázíExon 2: 173 826 687–173 826 786, 100 bázíExon 3: 173 828 333–173 828 399, 67 bázíExon 4: 173 830 660–173 830 761, 102 bázíExon 5: 173 831 535–173 831 630, 96 bázíExon 6: 173 833 376–173 833 499, 124 bázíExon 7: 173 834 473–173 834 519, 47 bázíExon 8: 173 836 940–173 837 046, 107 bázíExon 9: 173 838 190–173 838 259, 70 bázíExon 10: 173 839 367–173 839 546, 180 bázíExon 11: 173 840 866–173 840 973, 108 bázíExon 12: 173 845 229–173 845 291, 63 bázíExon 13: 173 850 327–173 850 479, 153 bázíExon 14: 173 853 349–173 853 567, 219 bázíExon 15: 173 853 795–173 853 905, 111 bázíExon 16: 173 856 666–173 856 741, 76 bázíExon 17: 173 857 518–173 858 546, 1 029 bází1246810121416175′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,3 kb z 33,9 kb genu; 1 938 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DARS2

    53

    pozic v genu DARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 33,9 kb genu DARS2, včetně intronů, nikoli jen 3,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DARS2: aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dars2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test