Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPS10

ribosomal protein S10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.31
Souřadnice
Chromozom 6: 34 417 454–34 426 069 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 8,6 kb
Protein
165 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MGC88819, S10, eS10
Transkript MANE Select
ENST00000648437.1NM_001014.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Diamond-Blackfan Anemia

    • Autozomálně dominantní

      A congenital aregenerative and often macrocytic anemia with erythroblastopenia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPS10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RPS10. RPS10 a 12 genů poblíž na chromozomu 6, od 33 921 762 do 34 921 761.Chromozom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2734 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbGRM4: 34 018 643–34 155 622, řetězec zpětnémGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, řetězec dopřednémHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, řetězec zpětnémSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, řetězec zpětnémNUDT3RPS10-NUDT3: 34 284 887–34 426 071, řetězec zpětnémRPS10-NUDT3RPS10: 34 417 454–34 426 069, řetězec zpětnémRPS10PACSIN1: 34 466 040–34 536 261, řetězec dopřednémPACSIN1SPDEF: 34 537 796–34 556 358, řetězec zpětnémSPDEFILRUN: 34 587 281–34 696 884, řetězec zpětnémILRUNSNRPC: 34 757 097–34 774 045, řetězec dopřednémSNRPCBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, řetězec dopřednémBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, řetězec zpětnémTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, řetězec dopřednémANKS1ASchéma RPS10: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 34 417 454–34 417 547, 94 bázíExon 5: 34 418 369–34 418 424, 56 bázíExon 4: 34 421 730–34 421 807, 78 bázíExon 3: 34 424 669–34 424 840, 172 bázíExon 2: 34 425 072–34 425 221, 150 bázíExon 1: 34 426 032–34 426 069, 38 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,6 kb z 8,6 kb genu; 498 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPS10

7

pozic v genu RPS10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 3 (43 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 8,6 kb genu RPS10, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS10: ribosomal protein S10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rps10

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS10: ribosomal protein S10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rps10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test