Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q35.1
Souřadnice
Chromozom 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 7,1 kb
Protein
298 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
T1, AAC1
Předchozí symboly
PEO3, PEO2, ANT1
Transkript MANE Select
ENST00000281456.11NM_001151.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 12B (Cardiomyopathic Type)Autozomálně recesivní

      A condition caused by changes in SLC25A4 that causes hypertrophic cardiomyopathy and muscle weakness from infancy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 12A (Cardiomyopathic Type)Autozomálně dominantní

      A severe condition caused by changes in SLC25A4 that causes cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis from birth.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC25A4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 4, se závorkou u SLC25A4. SLC25A4 a 14 genů poblíž na chromozomu 4, od 184 646 824 do 185 646 823.Chromozom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, řetězec zpětnémCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, řetězec dopřednémPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, řetězec zpětnémCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, řetězec zpětnémACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, řetězec dopřednémHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, řetězec dopřednémSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, řetězec zpětnémCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, řetězec dopřednémSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, řetězec zpětnémLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, řetězec dopřednémANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, řetězec zpětnémUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, řetězec dopřednémCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, řetězec zpětnémCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, řetězec zpětnémPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, řetězec zpětnémSORBS2Schéma SLC25A4: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 185 143 266–185 143 483, 218 bázíExon 2: 185 144 764–185 145 250, 487 bázíExon 3: 185 145 759–185 145 899, 141 bázíExon 4: 185 146 814–185 150 382, 3 569 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 7,1 kb genu; 897 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC25A4

10

pozic v genu SLC25A4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 7,1 kb genu SLC25A4, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A4: solute carrier family 25 member 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A4: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc25a4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test