Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.2
Souřadnice
Chromozom 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 6,4 kb
Protein
282 aminokyselin
Další názvy
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Předchozí symboly
HABP1
Transkript MANE Select
ENST00000225698.8NM_001212.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je C1QBP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u C1QBP. C1QBP a 23 genů poblíž na chromozomu 17, od 4 935 966 do 5 935 965.Chromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, řetězec zpětnémRNF167: 4 939 997–4 945 223, řetězec dopřednémPFN1: 4 945 652–4 950 517, řetězec zpětnémENO3: 4 948 034–4 957 132, řetězec dopřednémENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, řetězec zpětnémSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, řetězec zpětnémCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, řetězec zpětnémINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, řetězec dopřednémKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, řetězec zpětnémSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, řetězec dopřednémZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, řetězec zpětnémZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, řetězec dopřednémUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, řetězec zpětnémZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, řetězec zpětnémSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, řetězec dopřednémRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, řetězec zpětnémNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, řetězec dopřednémRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, řetězec zpětnémC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, řetězec zpětnémDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, řetězec zpětnémDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, řetězec dopřednémMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, řetězec zpětnémNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, řetězec zpětnémSMIM48: 5 772 926–6 080 792, řetězec dopřednémSchéma C1QBP: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 5 432 777–5 433 164, 388 bázíExon 5: 5 433 293–5 433 415, 123 bázíExon 4: 5 433 669–5 433 767, 99 bázíExon 3: 5 434 873–5 434 966, 94 bázíExon 2: 5 438 123–5 438 273, 151 bázíExon 1: 5 438 842–5 439 155, 314 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 6,4 kb genu; 849 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte C1QBP

2

pozic v genu C1QBP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,4 kb genu C1QBP, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C1QBP: complement C1q binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. Gen C1QBP: complement C1q binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/c1qbp

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test