Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.4
Souřadnice
Chromozom X: 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 46,7 kb
Protein
1 755 aminokyselin
Další názvy
FLJ20285, KIAA1575
Transkript MANE Select
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

Jak je BCOR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u BCOR. BCOR a 0 genů poblíž na chromozomu X, od 39 574 605 do 40 574 604.Chromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40 051 251–40 097 958, řetězec zpětnémBCORSchéma BCOR: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 40 051 251–40 052 400, 1 150 bázíExon 14: 40 053 886–40 054 042, 157 bázíExon 13: 40 054 256–40 054 333, 78 bázíExon 12: 40 055 368–40 055 513, 146 bázíExon 11: 40 057 155–40 057 321, 167 bázíExon 10: 40 062 139–40 062 393, 255 bázíExon 9: 40 062 746–40 063 071, 326 bázíExon 8: 40 063 608–40 063 952, 345 bázíExon 7: 40 064 336–40 064 599, 264 bázíExon 6: 40 070 973–40 071 159, 187 bázíExon 5: 40 071 637–40 071 690, 54 bázíExon 4: 40 072 349–40 075 180, 2 832 bázíExon 3: 40 076 454–40 076 532, 79 bázíExon 2: 40 077 844–40 077 969, 126 bázíExon 1: 40 097 215–40 097 958, 744 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,9 kb z 46,7 kb genu; 5 268 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BCOR

73

pozic v genu BCOR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,7 kb genu BCOR, včetně intronů, nikoli jen 6,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCOR: BCL6 corepressor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. Gen BCOR: BCL6 corepressor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bcor

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test