Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p22.1
Souřadnice
Chromozom 2: 38 981 549–39 121 051 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 139,5 kb
Protein
1 333 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HGF, GF1
Předchozí symboly
GINGF
Transkript MANE Select
ENST00000402219.8NM_005633.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Gingival Fibromatosis

    • Autozomálně dominantní

      Slowly progressive, non-inflammatory overgrowth of the gum tissue, linked to genes such as SOS1 and REST, often starting when the permanent teeth erupt.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can support an earlier diagnosis and planning of gum surgery and orthodontic care, and inform relatives.

  • Noonan Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SOS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u SOS1. SOS1 a 10 genů poblíž na chromozomu 2, od 38 551 300 do 39 551 299.Chromozom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, řetězec zpětnémHNRNPLLGALM: 38 665 906–38 766 049, řetězec dopřednémGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, řetězec zpětnémSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, řetězec dopřednémGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, řetězec zpětnémDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, řetězec dopřednémMORN2: 38 875 991–38 929 071, řetězec dopřednémARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, řetězec dopřednémARHGEF33SOS1: 38 981 549–39 121 051, řetězec zpětnémSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, řetězec zpětnémCDKL4MAP4K3: 39 249 266–39 437 354, řetězec zpětnémMAP4K3Schéma SOS1: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 38 981 549–38 986 315, 4 767 bázíExon 22: 38 987 473–38 987 591, 119 bázíExon 21: 38 989 270–38 989 314, 45 bázíExon 20: 38 995 123–38 995 387, 265 bázíExon 19: 38 996 922–38 997 038, 117 bázíExon 18: 38 997 253–38 997 425, 173 bázíExon 17: 39 006 412–39 006 529, 118 bázíExon 16: 39 007 031–39 007 193, 163 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 15: 39 010 584–39 010 703, 120 bázíExon 14: 39 012 126–39 012 348, 223 bázíExon 13: 39 013 460–39 013 563, 104 bázíExon 12: 39 013 867–39 013 989, 123 bázíExon 11: 39 014 765–39 014 846, 82 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 39 022 570–39 023 225, 656 bází. 7 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 39 024 010–39 024 137, 128 bázíExon 8: 39 035 212–39 035 310, 99 bázíExon 7: 39 035 390–39 035 500, 111 bázíExon 6: 39 051 144–39 051 287, 144 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 39 054 614–39 054 823, 210 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 39 056 702–39 056 866, 165 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 39 058 673–39 058 804, 132 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 39 067 628–39 067 753, 126 bázíExon 1: 39 120 336–39 121 051, 716 bází23201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,9 kb z 139,5 kb genu; 4 002 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOS1

51

pozic v genu SOS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 139,5 kb genu SOS1, včetně intronů, nikoli jen 8,9 kb exonů.

Varianty se stránkou (13)

Varianty genu SOS1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
E108Kc.322G>AExon 339 058 696Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E846Kc.2536G>AExon 1639 007 168Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
F623Ic.1867T>AExon 1139 014 838Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
K170Ec.508A>GExon 439 056 704Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
M269Tc.806T>CExon 639 051 202Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R552Gc.1654A>GExon 1039 022 774Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R552Kc.1655G>AExon 1039 022 773Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R552Mc.1655G>TExon 1039 022 773Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R552Sc.1656G>TExon 1039 022 772Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R552Tc.1655G>CExon 1039 022 773Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 13 variant genu SOS1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. Gen SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sos1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test