Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.1
Souřadnice
Chromozom 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 96,5 kb
Protein
835 aminokyselin
Další názvy
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Předchozí symboly
EVI9
Transkript MANE Select
ENST00000642384.2NM_022893.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BCL11A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je BCL11A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u BCL11A. BCL11A a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 60 005 424 do 61 005 423.Chromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, řetězec zpětnémBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, řetězec dopřednémPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, řetězec dopřednémRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, řetězec zpětnémPUS10Schéma BCL11A: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 4: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 60 457 194–60 462 424, 5 231 bázíExon 3: 60 468 732–60 468 833, 102 bázíExon 2: 60 545 971–60 546 300, 330 bázíExon 1: 60 553 216–60 553 654, 439 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 96,5 kb genu; 2 508 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BCL11A

34

pozic v genu BCL11A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 96,5 kb genu BCL11A, včetně intronů, nikoli jen 6,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCL11A: BCL11 transcription factor A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. Gen BCL11A: BCL11 transcription factor A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bcl11a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test