Gen
HLA-DRB1
major histocompatibility complex, class II, DR beta 1
- HGNC 4948↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000196126↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3123↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p21.32
- Souřadnice
- Chromozom 6: 32 578 775–32 589 848 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 11,1 kb
- Protein
- 266 aminokyselin
- Předchozí symboly
- HLA-DR1B
- Transkript MANE Select
- ENST00000360004.6NM_002124.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si HLA-DRB1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HLA-DRB1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je HLA-DRB1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,2 kb z 11,1 kb genu; 801 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HLA-DRB1
1
pozice v genu HLA-DRB1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- MHC (1 místo)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Celý genom pokrývá všech 11,1 kb genu HLA-DRB1, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.
Rysy spojené s HLA-DRB1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HLA-DRB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Cataplexy
- Cognitive impairment
- CSF pleocytosis
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Excessive daytime sleepiness
- Hallucinations
- Headache
Zobrazit ještě 28 rysů
- Transient global amnesia
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Anxiety
- Attention deficit
- Depression
- Hypnagogic hallucination
- Hypnopompic hallucination
- NREM parasomnia
- Willis-Ekbom disease
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Migraine
- Pauses in breathing while sleeping
- Peripheral neuropathy
- Pins and needles feeling
- Restlessness
- Sleep paralysis
- Slurred speech
- Visual hallucinations
- Chorea
- Psychosis
- Can't control feelings
- CNS demyelination
- Incoordination
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Redness of skin or mucous membrane
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormal systemic blood pressure
- Foam cells
Zobrazit ještě 26 rysů
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Jaw pain while chewing
- Mucosal telangiectasiae
- Raynaud phenomenon
- Telangiectasia of the skin
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiac ventricular function
- Abnormal heart rate
- Abnormal lymph node histology
- Absent superficial temporal artery pulse
- Cardiac failure
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Fainting spell
- Heart block
- Hypertensive crisis
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Livedo reticularis
- Portal hypertension
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Ventricular tachycardia
- Fluid around heart
- Generalized swelling of lymph nodes
Abnormality of the eye
- Abnormal pupillary function
- Blurred vision
- Chorioretinal hypopigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- High eye pressure
- Iridocyclitis
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal detachment
Zobrazit ještě 22 rysů
- Retinal nerve fiber edema
- Uveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Anterior uveitis
- Blindness
- Corneal keratic precipitates
- Dalen-Fuchs nodules
- Damaged optic nerve
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Visual loss
- Noninflammatory retina disease
- Chorioretinitis
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Eczema
- Recurrent infections
- Skin rash
- Anti-BP180 antibody positivity
- Anti-BP230 antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
Zobrazit ještě 22 rysů
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Autoimmune antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Erythema nodosum
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Malar rash
- Psoriasiform dermatitis
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Maculopapular exanthema
- Meningitis
- Non-infectious meningitis
- Serositis
Abnormality of head or neck
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Chewing difficulties
- Sparse scalp hair
- Conjunctival hyperemia
- Decreased salivary flow
- Dental cavities
- Drooling
Zobrazit ještě 18 rysů
- Nuchal rigidity
- Abnormal color of the oral mucosa
- Abnormal conjunctiva morphology
- Abnormality of mucosa of nose
- Abnormality of salivation
- Bell's palsy
- Dacryocystitis
- Dry eye syndrome
- Enlarged tear gland
- Enlargement of parotid gland
- Inflammation of the lips
- Inflammation of the tongue
- Mouth sore
- Oral mucosal blisters
- Parotitis
- Recurrent sore throat
- Scalp tenderness
- Abnormality of the salivary glands
Abnormality of the respiratory system
- Breathing difficulty
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Lung infiltrates
- Abnormal pleura morphology
- Abnormality of lung structure
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Cough
- Decreased DLCO
Zobrazit ještě 14 rysů
- Low blood oxygen level
- Pulmonary scarring
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- Collapsed lung
- Crackles
- Crazy paving pattern
- Dry cough
- Emphysema
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Upper airway obstruction
- Coughing up blood
- Mediastinal mass
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Elevated bronchoalveolar lavage fluid lymphocyte proportion
Laboratory abnormality
- Diabetes mellitus
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- High ESR
- High urine protein levels
- Joint swelling
- Blood in urine
- Blood protein disease
Zobrazit ještě 13 rysů
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- Fluid around lungs
- High urine neutrophil count
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Chylothorax
- Elevated serum ferritin
- Elevated urine calcium levels
- High blood calcium levels
- Increased CSF protein concentration
- Swelling caused by excess lymph fluid under skin
- Hypothermia
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Anorexia
- Constipation
- Decreased liver function
- Malabsorption
- Nausea and vomiting
- Poor swallowing
- Abdominal pain
Zobrazit ještě 10 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HLA-DRB1: major histocompatibility complex, class II, DR beta 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hla-drb1
Dante Labs. Gen HLA-DRB1: major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hla-drb1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů