Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNM1L

dynamin 1L

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p11.21
Souřadnice
Chromozom 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 66,4 kb
Protein
736 aminokyselin
Další názvy
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
Transkript MANE Select
ENST00000549701.6NM_012062.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DNM1L uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u DNM1L. DNM1L a 4 genů poblíž na chromozomu 12, od 32 212 476 do 33 212 475.Chromozom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, řetězec dopřednémBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, řetězec dopřednémFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, řetězec dopřednémDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, řetězec zpětnémYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, řetězec zpětnémPKP2Schéma DNM1L: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 32 679 301–32 679 465, 165 bázíExon 2: 32 701 415–32 701 562, 148 bázíExon 3: 32 707 367–32 707 413, 47 bázíExon 4: 32 708 153–32 708 224, 72 bázíExon 5: 32 710 929–32 711 015, 87 bázíExon 6: 32 713 209–32 713 371, 163 bázíExon 7: 32 718 643–32 718 763, 121 bázíExon 8: 32 720 664–32 720 795, 132 bázíExon 9: 32 722 427–32 722 633, 207 bázíExon 10: 32 731 014–32 731 134, 121 bázíExon 11: 32 731 356–32 731 511, 156 bázíExon 12: 32 731 854–32 731 943, 90 bázíExon 13: 32 733 715–32 733 807, 93 bázíExon 14: 32 737 105–32 737 161, 57 bázíExon 15: 32 737 865–32 737 942, 78 bázíExon 16: 32 738 264–32 738 296, 33 bázíExon 17: 32 740 064–32 740 240, 177 bázíExon 18: 32 740 409–32 740 518, 110 bázíExon 19: 32 742 589–32 742 748, 160 bázíExon 20: 32 743 354–32 745 650, 2 297 bází151015205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,5 kb z 66,4 kb genu; 2 211 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNM1L

32

pozic v genu DNM1L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 66,4 kb genu DNM1L, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNM1L: dynamin 1L. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. Gen DNM1L: dynamin 1L [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnm1l

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test