Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q21.33-q22.1
Souřadnice
Chromozom 13: 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 234,3 kb
Protein
757 aminokyselin
Další názvy
CEP90, PIBF
Předchozí symboly
C13orf24
Transkript MANE Select
ENST00000326291.11NM_006346.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PIBF1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u PIBF1. PIBF1 a 4 genů poblíž na chromozomu 13, od 72 399 297 do 73 399 296.Chromozom 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72 708 357–72 727 829, řetězec zpětnémMZT1BORA: 72 727 749–72 756 198, řetězec dopřednémBORADIS3: 72 752 169–72 782 112, řetězec zpětnémDIS3PIBF1: 72 782 133–73 016 461, řetězec dopřednémPIBF1KLF5: 73 054 976–73 077 586, řetězec dopřednémKLF5Schéma PIBF1: 18 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 72 782 133–72 782 349, 217 bázíExon 2: 72 783 423–72 783 721, 299 bázíExon 3: 72 792 447–72 792 547, 101 bázíExon 4: 72 795 359–72 795 557, 199 bázíExon 5: 72 797 907–72 798 026, 120 bázíExon 6: 72 821 849–72 821 982, 134 bázíExon 7: 72 827 010–72 827 118, 109 bázíExon 8: 72 827 733–72 827 914, 182 bázíExon 9: 72 835 243–72 835 368, 126 bázíExon 10: 72 854 057–72 854 155, 99 bázíExon 11: 72 893 784–72 893 949, 166 bázíExon 12: 72 908 531–72 908 681, 151 bázíExon 13: 72 917 076–72 917 166, 91 bázíExon 14: 72 931 165–72 931 267, 103 bázíExon 15: 72 965 274–72 965 404, 131 bázíExon 16: 72 973 591–72 973 675, 85 bázíExon 17: 72 998 822–72 998 995, 174 bázíExon 18: 73 015 869–73 016 461, 593 bází151015185′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 234,3 kb genu; 2 274 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIBF1

14

pozic v genu PIBF1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 234,3 kb genu PIBF1, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIBF1: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. Gen PIBF1: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pibf1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test