Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ATP5F1E

ATP synthase F1 subunit epsilon

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.32
Souřadnice
Chromozom 20: 59 025 475–59 032 335 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 6,9 kb
Protein
51 aminokyselin
Předchozí symboly
ATP5E
Transkript MANE Select
ENST00000243997.8NM_006886.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

Jak je ATP5F1E uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 20, se závorkou u ATP5F1E. ATP5F1E a 10 genů poblíž na chromozomu 20, od 58 528 905 do 59 528 904.Chromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, řetězec dopřednémSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, řetězec dopřednémSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, řetězec dopřednémNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, řetězec dopřednémGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, řetězec dopřednémCTSZ: 58 985 686–59 008 238, řetězec zpětnémCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, řetězec dopřednémTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 335, řetězec zpětnémATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, řetězec zpětnémPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, řetězec dopřednémZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, řetězec dopřednémEDN3Schéma ATP5F1E: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 3: 59 025 475–59 028 841, 3 367 bázíExon 2: 59 030 303–59 030 429, 127 bázíExon 1: 59 032 220–59 032 335, 116 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 6,9 kb genu; 156 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ATP5F1E

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ATP5F1E. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP5F1E: ATP synthase F1 subunit epsilon. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atp5f1e

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP5F1E: ATP synthase F1 subunit epsilon [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atp5f1e

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test