Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FANCC

FA complementation group C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q22.32
Souřadnice
Chromozom 9: 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 218,7 kb
Protein
558 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FAC, FA3
Předchozí symboly
FACC
Transkript MANE Select
ENST00000289081.8NM_000136.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Fanconi Anemia

    • Autozomálně recesivní

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je FANCC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u FANCC. FANCC a 2 genů poblíž na chromozomu 9, od 94 708 382 do 95 708 381.Chromozom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, řetězec dopřednémAOPEPFANCC: 95 099 054–95 317 709, řetězec zpětnémFANCCPTCH1: 95 442 980–95 517 057, řetězec zpětnémPTCH1Schéma FANCC: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 15: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 95 099 054–95 101 850, 2 797 bázíExon 14: 95 107 066–95 107 269, 204 bázíExon 13: 95 111 463–95 111 637, 175 bázíExon 12: 95 114 629–95 114 710, 82 bázíExon 11: 95 117 315–95 117 390, 76 bázíExon 10: 95 125 086–95 125 185, 100 bázíExon 9: 95 126 529–95 126 581, 53 bázíExon 8: 95 135 346–95 135 502, 157 bázíExon 7: 95 149 923–95 150 087, 165 bázíExon 6: 95 171 079–95 171 143, 65 bázíExon 5: 95 172 037–95 172 147, 111 bázíExon 4: 95 240 649–95 240 743, 95 bázíExon 3: 95 247 432–95 247 516, 85 bázíExon 2: 95 249 127–95 249 369, 243 bázíExon 1: 95 317 526–95 317 709, 184 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 218,7 kb genu; 1 677 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FANCC

242

pozic v genu FANCC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 218,7 kb genu FANCC, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FANCC: FA complementation group C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. Gen FANCC: FA complementation group C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fancc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test