Gen
RILPL1
Rab interacting lysosomal protein like 1
- HGNC 26814↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000188026↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 353116↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q24.31
- Souřadnice
- Chromozom 12: 123 470 054–123 533 719 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 63,7 kb
- Protein
- 403 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ39378
- Transkript MANE Select
- ENST00000376874.9NM_178314.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RILPL1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RILPL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RILPL1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,9 kb z 63,7 kb genu; 1 212 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s RILPL1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RILPL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Postural tremor
- Breathy speech
- Difficulty articulating speech
- Poor speech
- Weakness of the vocal cords
- Abnormal gait
- Loss of ability to walk
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RILPL1: Rab interacting lysosomal protein like 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rilpl1
Dante Labs. Gen RILPL1: Rab interacting lysosomal protein like 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rilpl1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů