Gen
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
- HGNC 17869↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000072364↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 27125↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q31.1
- Souřadnice
- Chromozom 5: 132 875 395–132 963 634 (GRCh38)
- Exony
- 21 exonů na 88,2 kb
- Protein
- 1 163 aminokyselin
- Další názvy
- AF5Q31, MCEF
- Transkript MANE Select
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AFF4 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AFF4. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AFF4 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,5 kb z 88,2 kb genu; 3 492 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AFF4
6
pozic v genu AFF4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 88,2 kb genu AFF4, včetně intronů, nikoli jen 9,5 kb exonů.
Rysy spojené s AFF4
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AFF4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
Zobrazit ještě 15 rysů
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AFF4: ALF transcription elongation factor 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aff4
Dante Labs. Gen AFF4: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aff4
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů