Gen
MDGA2
MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2
- HGNC 19835↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000139915↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 161357↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 14: 46 840 092–47 675 605 (GRCh38)
- Exony
- 17 exonů na 835,5 kb
- Protein
- 1 025 aminokyselin
- Předchozí symboly
- MAMDC1
- Transkript MANE Select
- ENST00000399232.8NM_001113498.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MDGA2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MDGA2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MDGA2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,7 kb z 835,5 kb genu; 3 078 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s MDGA2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MDGA2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Clonic seizure
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Zobrazit ještě 51 rysů
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- More active than typical
- Motor delay
- Severe global developmental delay
- Small basal ganglia
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Delayed ability to sit
- Reduced cerebral white matter volume
- Small hippocampus
- Abnormality of coordination
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- EEG with multifocal slow activity
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hippocampal atrophy
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with burst suppression
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Lateral ventricle dilatation
- Mental deterioration
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Unsteady walk
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Wide nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Highly arched eyebrow
- Tented mouth
- High forehead
- High frontal hairline
- Long lower eyelashes
Zobrazit ještě 23 rysů
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Thin eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Big maxilla
- Bulbous nose
- Decreased volume of lower lip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High palate
- Long eyelashes
- Long face
- Long, narrow head
- Medial flaring of the eyebrow
- Parietal bossing
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
- Underdeveloped tissue around nostril
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MDGA2: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mdga2
Dante Labs. Gen MDGA2: MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mdga2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů