Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL25A1

collagen type XXV alpha 1 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q25
Souřadnice
Chromozom 4: 108 808 725–109 302 658 (GRCh38)
Exony
38 exonů na 493,9 kb
Protein
654 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000399132.6NM_198721.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

Jak je COL25A1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u COL25A1. COL25A1 a 9 genů poblíž na chromozomu 4, od 108 314 791 do 109 796 592.Chromozom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbRPL34: 108 620 508–108 632 886, řetězec dopřednémRPL34OSTC: 108 650 577–108 668 418, řetězec dopřednémOSTCETNPPL: 108 741 969–108 763 228, řetězec zpětnémETNPPLCOL25A1: 108 808 725–109 302 658, řetězec zpětnémCOL25A1SEC24B: 109 433 602–109 540 896, řetězec dopřednémSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, řetězec dopřednémMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, řetězec zpětnémCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, řetězec zpětnémPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, řetězec zpětnémCFI: 109 730 868–109 802 200, řetězec zpětnémCFISchéma COL25A1: 38 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 108 808 725–108 813 929, 5 205 bázíExon 37: 108 817 397–108 817 435, 39 bázíExon 36: 108 819 252–108 819 329, 78 bázíExon 35: 108 824 174–108 824 227, 54 bázíExon 34: 108 825 196–108 825 222, 27 bázíExon 33: 108 827 135–108 827 188, 54 bázíExon 32: 108 832 380–108 832 433, 54 bázíExon 31: 108 841 695–108 841 721, 27 bázíExon 30: 108 844 519–108 844 569, 51 bázíExon 29: 108 845 189–108 845 251, 63 bázíExon 28: 108 846 139–108 846 219, 81 bázíExon 27: 108 848 759–108 848 803, 45 bázíExon 26: 108 852 236–108 852 280, 45 bázíExon 25: 108 852 902–108 852 925, 24 bázíExon 24: 108 859 656–108 859 733, 78 bázíExon 23: 108 860 927–108 860 971, 45 bázíExon 22: 108 862 501–108 862 545, 45 bázíExon 21: 108 863 319–108 863 387, 69 bázíExon 20: 108 869 088–108 869 150, 63 bázíExon 19: 108 884 178–108 884 222, 45 bázíExon 18: 108 889 221–108 889 256, 36 bázíExon 17: 108 889 701–108 889 733, 33 bázíExon 16: 108 896 667–108 896 711, 45 bázíExon 15: 108 899 154–108 899 180, 27 bázíExon 14: 108 901 119–108 901 172, 54 bázíExon 13: 108 918 172–108 918 216, 45 bázíExon 12: 108 920 578–108 920 604, 27 bázíExon 11: 108 937 808–108 937 843, 36 bázíExon 10: 108 940 539–108 940 646, 108 bázíExon 9: 108 941 366–108 941 437, 72 bázíExon 8: 108 974 367–108 974 393, 27 bázíExon 7: 108 974 533–108 974 559, 27 bázíExon 6: 109 010 358–109 010 375, 18 bázíExon 5: 109 048 168–109 048 175, 8 bázíExon 4: 109 050 135–109 050 179, 45 bázíExon 3: 109 300 583–109 300 652, 70 bázíExon 2: 109 301 723–109 302 075, 353 bázíExon 1: 109 302 169–109 302 658, 490 bází3830201015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,7 kb z 493,9 kb genu; 1 965 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL25A1

6

pozic v genu COL25A1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (17 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 493,9 kb genu COL25A1, včetně intronů, nikoli jen 7,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col25a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL25A1: collagen type XXV alpha 1 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col25a1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test