Gen
MYPN
myopalladin
- HGNC 23246(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000138347(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84665(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 10q21.3
- Souřadnice
- Chromozom 10: 68 109 488–68 212 017 (GRCh38)
- Exony
- 20 exonů na 102,5 kb
- Protein
- 1 320 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- MYOP
- Transkript MANE Select
- ENST00000358913.10NM_032578.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MYPN i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Congenital Myopathies
- Nemaline myopathy
A congenital myopathy defined by rod-shaped structures in muscle fibers, most often caused by NEB or ACTA1 variants.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dilated Cardiomyopathy
Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.
Širší skupiny
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autozomálně dominantní
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je MYPN uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,8 kb z 102,5 kb genu; 3 963 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MYPN
66
pozic v genu MYPN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 102,5 kb genu MYPN, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.
Rysy spojené s MYPN
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYPN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle tissue disease
- Abnormal muscle fiber morphology
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle stiffness
Zobrazit ještě 23 rysů
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG abnormality
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Lower limb amyotrophy
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Arthrogryposis multiplex congenita
Abnormality of the cardiovascular system
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
Zobrazit ještě 17 rysů
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Right atrial enlargement
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- First degree atrioventricular block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced systolic function
- Sinus tachycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
- Ventricular septal hypertrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Motor delay
- Slow movements
- Waddling gait
- Absent reflexes
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MYPN: myopalladin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mypn
Dante Labs. Gen MYPN: myopalladin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mypn
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů