Gen
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000117528↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5825↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p21.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 94 418 389–94 518 663 (GRCh38)
- Exony
- 23 exonů na 100,3 kb
- Protein
- 659 aminokyselin
- Další názvy
- PMP70, ZWS2
- Předchozí symboly
- PXMP1
- Transkript MANE Select
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ABCD3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ABCD3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ABCD3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,6 kb z 100,3 kb genu; 1 980 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s ABCD3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABCD3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcd3
Dante Labs. Gen ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcd3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů