Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NDUFA6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.2
Souřadnice
Chromozom 22: 42 085 526–42 090 772 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 5,2 kb
Protein
128 aminokyselin
Další názvy
B14, LYRM6, CI-B14, NADHB14
Transkript MANE Select
ENST00000498737.8NM_002490.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        Jeden z 61 genů spojených s touto vazbou

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    Jak je NDUFA6 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u NDUFA6. NDUFA6 a 24 genů poblíž na chromozomu 22, od 41 588 149 do 42 588 148.Chromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbPMM1: 41 576 886–41 595 275, řetězec zpětnémPMM1DESI1: 41 598 028–41 621 089, řetězec zpětnémDESI1XRCC6: 41 620 786–41 664 087, řetězec dopřednémXRCC6SNU13: 41 666 627–41 690 504, řetězec zpětnémSNU13MEI1: 41 699 494–41 799 456, řetězec dopřednémMEI1CCDC134: 41 800 321–41 832 178, řetězec dopřednémCCDC134SREBF2: 41 833 029–41 907 308, řetězec dopřednémSREBF2SHISA8: 41 906 316–41 915 129, řetězec zpětnémSHISA8TNFRSF13C: 41 922 032–41 926 806, řetězec zpětnémTNFRSF13CCENPM: 41 927 514–41 947 183, řetězec zpětnémCENPMSMIM45: 41 947 178–41 958 942, řetězec dopřednémSMIM45SEPTIN3: 41 969 443–41 998 221, řetězec dopřednémSEPTIN3WBP2NL: 41 998 725–42 058 456, řetězec dopřednémNAGA: 42 032 595–42 071 198, řetězec zpětnémNAGAPHETA2: 42 073 789–42 079 439, řetězec dopřednémPHETA2SMDT1: 42 079 564–42 090 033, řetězec dopřednémSMDT1NDUFA6: 42 085 526–42 090 772, řetězec zpětnémNDUFA6CYP2D6: 42 120 962–42 131 727, řetězec zpětnémCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, řetězec zpětnémCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, řetězec zpětnémTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, řetězec zpětnémNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, řetězec zpětnémRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, řetězec dopřednémSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, řetězec zpětnémPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, řetězec zpětnémSchéma NDUFA6: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 42 085 526–42 086 314, 789 bázíExon 2: 42 087 060–42 087 175, 116 bázíExon 1: 42 090 606–42 090 772, 167 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,1 kb z 5,2 kb genu; 387 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NDUFA6

    2

    pozic v genu NDUFA6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 5,2 kb genu NDUFA6, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA6: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ndufa6

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test