Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.12
Souřadnice
Chromozom 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Exony
33 exonů na 42 kb
Protein
2 321 aminokyselin
Další názvy
CASIL
Předchozí symboly
CADASIL
Transkript MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      CADASIL: aggressive BP control, avoid anticoagulation/thrombolysis, migraine prophylaxis (avoid triptans), cognitive rehabilitation; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: BP control, avoid contact sports; genetic counseling

Jak je NOTCH3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u NOTCH3. NOTCH3 a 25 genů poblíž na chromozomu 19, od 14 680 017 do 15 680 016.Chromozom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, řetězec zpětnémADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, řetězec dopřednémZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, řetězec zpětnémADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, řetězec zpětnémOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, řetězec zpětnémOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, řetězec zpětnémOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, řetězec zpětnémOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, řetězec dopřednémOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, řetězec zpětnémSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, řetězec dopřednémTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, řetězec dopřednémCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, řetězec dopřednémOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, řetězec dopřednémSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, řetězec zpětnémHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, řetězec zpětnémNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, řetězec zpětnémEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, řetězec zpětnémBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, řetězec zpětnémAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, řetězec zpětnémAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, řetězec zpětnémWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, řetězec zpětnémRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, řetězec zpětnémPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, řetězec dopřednémCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, řetězec dopřednémCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, řetězec dopřednémCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, řetězec dopřednémCYP4F12Schéma NOTCH3: 33 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 33: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 15 159 038–15 161 714, 2 677 bázíExon 32: 15 162 465–15 162 562, 98 bázíExon 31: 15 165 368–15 165 515, 148 bázíExon 30: 15 165 787–15 166 091, 305 bázíExon 29: 15 167 249–15 167 411, 163 bázíExon 28: 15 170 086–15 170 170, 85 bázíExon 27: 15 170 331–15 170 553, 223 bázíExon 26: 15 170 671–15 170 825, 155 bázíExon 25: 15 174 068–15 174 400, 333 bázíExon 24: 15 177 525–15 178 090, 566 bázíExon 23: 15 178 823–15 178 941, 119 bázíExon 22: 15 179 025–15 179 282, 258 bázíExon 21: 15 179 364–15 179 496, 133 bázíExon 20: 15 180 072–15 180 256, 185 bázíExon 19: 15 180 681–15 180 828, 148 bázíExon 18: 15 180 961–15 181 162, 202 bázíExon 17: 15 181 576–15 181 801, 226 bázíExon 16: 15 184 295–15 184 450, 156 bázíExon 15: 15 184 906–15 185 019, 114 bázíExon 14: 15 185 257–15 185 408, 152 bázíExon 13: 15 185 487–15 185 679, 193 bázíExon 12: 15 186 878–15 186 988, 111 bázíExon 11: 15 187 105–15 187 338, 234 bázíExon 10: 15 187 881–15 187 994, 114 bázíExon 9: 15 188 235–15 188 348, 114 bázíExon 8: 15 188 989–15 189 174, 186 bázíExon 7: 15 189 273–15 189 428, 156 bázíExon 6: 15 191 424–15 191 657, 234 bázíExon 5: 15 191 745–15 191 867, 123 bázíExon 4: 15 191 960–15 192 298, 339 bázíExon 3: 15 192 377–15 192 519, 143 bázíExon 2: 15 197 500–15 197 578, 79 bázíExon 1: 15 200 788–15 200 995, 208 bází333025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,7 kb z 42 kb genu; 6 966 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NOTCH3

127

pozic v genu NOTCH3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 42 kb genu NOTCH3, včetně intronů, nikoli jen 8,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NOTCH3: notch receptor 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. Gen NOTCH3: notch receptor 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/notch3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test