Gen
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000100211↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 25776↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 22q13.1
- Souřadnice
- Chromozom 22: 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 17,2 kb
- Protein
- 126 aminokyselin
- Další názvy
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Předchozí symboly
- C22orf2, PGEA1
- Transkript MANE Select
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CBY1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CBY1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CBY1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 17,2 kb genu; 381 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s CBY1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CBY1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cby1
Dante Labs. Gen CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cby1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů